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A draft human pangenome reference

Liao, Wen Wei ; Asri, Mobin ; Ebler, Jana ; Doerr, Daniel ; Haukness, Marina ; Hickey, Glenn ; Lu, Shuangjia ; Lucas, Julian K. ; Monlong, Jean ; Abel, Haley J. ; Buonaiuto, Silvia ; Chang, Xian H. ; Cheng, Haoyu ; Chu, Justin ; Colonna, Vincenza ; Eizenga, Jordan M. ; Feng, Xiaowen ; Fischer, Christian ; Fulton, Robert S. ; Garg, Shilpa ; Groza, Cristian ; Guarracino, Andrea ; Harvey, William T. ; Heumos, Simon ; Howe, Kerstin ; Jain, Miten ; Lu, Tsung Yu ; Markello, Charles ; Martin, Fergal J. ; Mitchell, Matthew W. ; Munson, Katherine M. ; Mwaniki, Moses Njagi ; Novak, Adam M. ; Olsen, Hugh E. ; Pesout, Trevor ; Porubsky, David ; Prins, Pjotr ; Sibbesen, Jonas A. ; Sirén, Jouni ; Tomlinson, Chad ; Villani, Flavia ; Vollger, Mitchell R. ; Antonacci-Fulton, Lucinda L. ; Baid, Gunjan ; Baker, Carl A. ; Belyaeva, Anastasiya ; Billis, Konstantinos ; Carroll, Andrew ; Chang, Pi Chuan ; Cody, Sarah ; Cook, Daniel E. ; Cook-Deegan, Robert M. ; Cornejo, Omar E. ; Diekhans, Mark ; Ebert, Peter ; Fairley, Susan ; Fedrigo, Olivier ; Felsenfeld, Adam L. ; Formenti, Giulio ; Frankish, Adam ; Gao, Yan ; Garrison, Nanibaa’ A. ; Giron, Carlos Garcia ; Green, Richard E. ; Haggerty, Leanne ; Hoekzema, Kendra ; Hourlier, Thibaut ; Ji, Hanlee P. ; Kenny, Eimear E. ; Koenig, Barbara A. ; Kolesnikov, Alexey ; Korbel, Jan O. ; Kordosky, Jennifer ; Koren, Sergey ; Lee, Ho Joon ; Lewis, Alexandra P. ; Magalhães, Hugo ; Marco-Sola, Santiago ; Marijon, Pierre ; McCartney, Ann ; McDaniel, Jennifer ; Mountcastle, Jacquelyn ; Nattestad, Maria ; Nurk, Sergey ; Olson, Nathan D. ; Popejoy, Alice B. ; Puiu, Daniela ; Rautiainen, Mikko ; Regier, Allison A. ; Rhie, Arang ; Sacco, Samuel ; Sanders, Ashley D. ; Schneider, Valerie A. ; Schultz, Baergen I. ; Shafin, Kishwar ; Smith, Michael W. ; Sofia, Heidi J. ; Abou Tayoun, Ahmad N. ; Thibaud-Nissen, Françoise ; Tricomi, Francesca Floriana ; Wagner, Justin ; Walenz, Brian ; Wood, Jonathan M.D. ; Zimin, Aleksey V. ; Bourque, Guillaume ; Chaisson, Mark J.P. ; Flicek, Paul ; Phillippy, Adam M. ; Zook, Justin M. ; Eichler, Evan E. ; Haussler, David ; Wang, Ting ; Jarvis, Erich D. ; Miga, Karen H. ; Garrison, Erik ; Marschall, Tobias ; Hall, Ira M. ; Li, Heng ; Paten, Benedict
in: Nature, vol: 617, issue: 7960, pages: 312-324

Type: Journal article (Peer reviewed)

Status: Published | Year: 2023 | DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05896-x

Editorial: Long-read sequencing—Pitfalls, benefits and success stories

Wohlers, Inken ; Garg, Shilpa ; Hehir-Kwa, Jayne Y.
in: Frontiers in Genetics, vol: 13

Type: Editorial (Peer reviewed)

Status: Published | Year: 2023 | DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.1114542

Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications

, ; Vollger, Mitchell R. ; Dishuck, Philip C. ; Harvey, William T. ; DeWitt, William S. ; Guitart, Xavi ; Goldberg, Michael E. ; Rozanski, Allison N. ; Lucas, Julian ; Asri, Mobin ; Abel, Haley J. ; Antonacci-Fulton, Lucinda L. ; Baid, Gunjan ; Baker, Carl A. ; Belyaeva, Anastasiya ; Billis, Konstantinos ; Bourque, Guillaume ; Buonaiuto, Silvia ; Carroll, Andrew ; Chaisson, Mark J.P. ; Chang, Pi Chuan ; Chang, Xian H. ; Cheng, Haoyu ; Chu, Justin ; Cody, Sarah ; Colonna, Vincenza ; Cook, Daniel E. ; Cook-Deegan, Robert M. ; Cornejo, Omar E. ; Diekhans, Mark ; Doerr, Daniel ; Ebert, Peter ; Ebler, Jana ; Eizenga, Jordan M. ; Fairley, Susan ; Fedrigo, Olivier ; Felsenfeld, Adam L. ; Feng, Xiaowen ; Fischer, Christian ; Flicek, Paul ; Formenti, Giulio ; Frankish, Adam ; Fulton, Robert S. ; Gao, Yan ; Garg, Shilpa ; Garrison, Erik ; Garrison, Nanibaa’ A. ; Giron, Carlos Garcia ; Green, Richard E. ; Li, Heng ; Wang, Ting
in: Nature, vol: 617, issue: 7960, pages: 325-334

Type: Journal article (Peer reviewed)

Status: Published | Year: 2023 | DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05895-y

Recombination between heterologous human acrocentric chromosomes

, ; Guarracino, Andrea ; Buonaiuto, Silvia ; de Lima, Leonardo Gomes ; Potapova, Tamara ; Rhie, Arang ; Koren, Sergey ; Rubinstein, Boris ; Fischer, Christian ; Abel, Haley J. ; Antonacci-Fulton, Lucinda L. ; Asri, Mobin ; Baid, Gunjan ; Baker, Carl A. ; Belyaeva, Anastasiya ; Billis, Konstantinos ; Bourque, Guillaume ; Carroll, Andrew ; Chaisson, Mark J.P. ; Chang, Pi Chuan ; Chang, Xian H. ; Cheng, Haoyu ; Chu, Justin ; Cody, Sarah ; Cook, Daniel E. ; Cook-Deegan, Robert M. ; Cornejo, Omar E. ; Diekhans, Mark ; Doerr, Daniel ; Ebert, Peter ; Ebler, Jana ; Eichler, Evan E. ; Eizenga, Jordan M. ; Fairley, Susan ; Fedrigo, Olivier ; Felsenfeld, Adam L. ; Feng, Xiaowen ; Flicek, Paul ; Formenti, Giulio ; Frankish, Adam ; Fulton, Robert S. ; Gao, Yan ; Garg, Shilpa ; Garrison, Nanibaa’ A. ; Giron, Carlos Garcia ; Green, Richard E. ; Groza, Cristian ; Haggerty, Leanne ; Hall, Ira ; Harvey, William T. ; Wang, Ting
in: Nature, vol: 617, issue: 7960, pages: 335-343

Type: Journal article (Peer reviewed)

Status: Published | Year: 2023 | DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-05976-y